שקיפות עורפית היא בדיקת סקר לא פולשנית המתבצעת במהלך ההיריון, במטרה להעריך את הסיכון להפרעות כרומוזומליות בעובר, בעיקר תסמונת דאון. הבדיקה מודדת את עובי שכבת הנוזל המצטברת בעורף העובר בשלב מוקדם של ההיריון.
מתי מבצעים אותה?
הבדיקה מתבצעת בין השבוע ה-11 לשבוע ה-13 ו-6 ימים להיריון.
מדוע היא חשובה?
- גילוי מוקדם: הבדיקה מאפשרת גילוי מוקדם של תסמונת דאון, עוד לפני שהעובר מפתח מומים חיצוניים.
- הערכת סיכון: תוצאות הבדיקה, יחד עם נתונים נוספים כמו גיל האם, משמשות לחישוב הסיכון הסטטיסטי להולדת תינוק עם תסמונת דאון.
- אפשרות לבחירה: תוצאות הבדיקה יכולות לסייע להורים לקבל החלטות מושכלות לגבי המשך ההיריון, תוך התחשבות בסיכונים ובסיכויים.
- בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקת סקר בלבד, ואינה אבחנתית.
- תוצאה חריגה בבדיקה אינה בהכרח מעידה על קיומה של בעיה, אך מחייבת בירור מעמיק יותר.
- קיימות בדיקות נוספות לאבחון תסמונת דאון, כגון בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שלייה.
מהלך הבדיקה:
בדיקת שקיפות עורפית מתבצעת באמצעות אולטרסאונד. הרופא המטפל יבדוק את העובר דרך הבטן או דרך הנרתיק, תלוי בגיל ההיריון ובמיקום העובר. במהלך הבדיקה, ימדוד הרופא את עובי העורף של העובר. עובי תקין הוא עד 3 מ"מ. עורף עבה מהממוצע עשוי להצביע על סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות.
מה נמדד בבדיקה?
בבדיקת שקיפות עורפית נמדד עובי שכבת הנוזל המצטברת בעורף העובר. עובי זה עשוי להצביע על נוכחות של בצקת תת-עורית, אשר קשורה קשר סטטיסטי להפרעות כרומוזומליות.
גורמים שיכולים להשפיע על תוצאות הבדיקה:
- גיל האם
- משקל האם
- גיל ההריון
- מין העובר
- הריון מרובה
- סוכרת
- מומים מולדים קודמים
- טיפולי פוריות
חשוב לציין שתוצאות הבדיקה אינן אבחנתיות, אלא נותנות הערכה סטטיסטית של הסיכון להפרעות כרומוזומליות. במקרים בהם התוצאות מעלות חשש, ימליץ הרופא המטפל על ביצוע בדיקות נוספות, כגון בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה, אשר יכולות לאבחן באופן ודאי האם העובר סובל מהפרעה כרומוזומלית.
מה משמעות תוצאה תקינה?
תוצאה תקינה בבדיקת שקיפות עורפית מעידה על כך שהסיכון ללידת עובר עם תסמונת דאון או מומים גנטיים אחרים נמוך. עם זאת, חשוב לציין שגם תוצאה תקינה אינה שוללת לחלוטין את קיומם של מומים אלו.
מה משמעות תוצאה חריגה?
תוצאה חריגה בבדיקת שקיפות עורפית מעידה על כך שהסיכון ללידת עובר עם תסמונת דאון או מומים גנטיים אחרים גבוה יותר. חשוב לציין שתוצאה חריגה אינה אבחנה ודאית, ויש צורך בבדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה.
מהן האפשרויות לאחר קבלת תוצאה חריגה?
לאחר קבלת תוצאה חריגה בבדיקת שקיפות עורפית, יוצעו לאישה מספר אפשרויות:
- בדיקת דם: בדיקת דם ייעודית, הנקראת "סקר ביוכימי ראשון", יכולה לסייע בהערכת הסיכון לתסמונת דאון.
- ייעוץ גנטי: ייעוץ גנטי יאפשר לאישה לקבל מידע נוסף על תסמונת דאון ועל מומים גנטיים אחרים, ועל האפשרויות העומדות בפניה.
- בדיקות פולשניות: בדיקות פולשניות, כגון בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה, יכולות לאבחן באופן ודאי האם העובר סובל מתסמונת דאון או ממום גנטי אחר.
החלטה לגבי ביצוע בדיקות פולשניות היא אישית וצריכה להתקבל לאחר שיקול דעת מעמיק. חשוב להתייעץ עם רופא נשים ועם יועץ גנטי לפני קבלת החלטה.
שר בין עובי השקיפות העורפית לתסמונת דאון:
נמצא קשר ישיר בין עובי השקיפות העורפית לבין הסיכון לתסמונת דאון. ככל שעובי השקיפות גדול יותר, כך עולה הסיכון. הסיבה לכך אינה ברורה לגמרי, אך ייתכן שהיא קשורה להפרעות במערכת הלימפה של העובר, או לחסרים כרומוזומליים, כמו תסמונת דאון.
תסמונות גנטיות נוספות:
עובי שקיפות עורפית מוגבר יכול להצביע גם על סיכון מוגבר לתסמונות גנטיות אחרות, כגון:
- תסמונת טרנר: תסמונת גנטית הפוגעת בנשים וגורמת להיעדר כרומוזום X אחד או חלק ממנו.
- תסמונת פatau: תסמונת גנטית קשה הנגרמת כתוצאה מכרומוזום 13 נוסף.
- תסמונת Edwards: תסמונת גנטית קשה הנגרמת כתוצאה מכרומוזום 18 נוסף.
- מומים מולדים: עובי שקיפות עורפית מוגבר יכול להצביע על סיכון מוגבר למומים מולדים, כגון מומי לב, מומים בכלי דם גדולים ומומים במערכת העיכול.
למי מומלץ לבצע בדיקת שקיפות עורפית?
בדיקת שקיפות עורפית מוצעת לכל הנשים ההרות, ללא קשר לגיל או גורמי סיכון אחרים. עם זאת, היא מומלצת במיוחד לנשים:
- מעל גיל 35 – הסיכון לתסמונת דאון ומומים גנטיים אחרים עולה עם הגיל.
- עם היסטוריה משפחתית של תסמונת דאון או מומים גנטיים אחרים.
- שנשאות מומים כרומוזומליים.
- שעברו הפלות חוזרות.
- שחוששות ממומים גנטיים.
מהן אפשרויות הבדיקה הנוספות הקיימות?
בנוסף לבדיקת שקיפות עורפית, קיימות מספר בדיקות נוספות לאיתור מומים גנטיים בעובר:
- בדיקת דם סקר ביוכימי משולש: בדיקה זו בודקת רמות של חלבונים שונים בדם האם, ויכולה להצביע על סיכון מוגבר לתסמונת דאון ומומים גנטיים אחרים.
- בדיקת מי שפיר: בדיקה זו דוגמת מי שפיר מהרחם, ויכולה לאבחן באופן ודאי מומים גנטיים רבים.
- בדיקת סיסי שלייה: בדיקה זו דוגמת רקמה משיליה, ויכולה לאבחן באופן ודאי מומים גנטיים רבים.
הקשר בין שקיפות עורפית לסוגי בדיקות הריון
שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרסאונד המבוצעת במהלך הטרימסטר הראשון של ההריון, בדרך כלל בין השבועות 11 ל-13+6. הבדיקה מודדת את עובי העורף של העובר, באזור שמאחורי הצוואר. הצטברות חריגה של נוזלים באזור זה עשויה להצביע על סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות, בעיקר תסמונת דאון.
- בדיקות סקר: בדיקות אלו נועדו לאתר נשים בהריון בסיכון גבוה ללידת תינוק עם מומים מולדים או הפרעות כרומוזומליות. הן אינן פולשניות ואינן כרוכות בסיכון.
- בדיקות אבחנתיות: בדיקות אלו נועדות לאשר או לשלול אבחנה של מום מולדים או הפרעה כרומוזומלית. הן פולשניות ויש להן סיכון קטן להפלה.