בדיקת NIPT

בדיקה טרום לידתית לא פולשנית (NIPT), הידועה גם בשם בדיקת DNA ללא תאים, היא שיטה לקביעת הסיכון של העובר לסבול מהפרעות גנטיות מסוימות. ניתוח זה מבוצע על דגימת דם קטנה שנלקחה מהאם ויכול לזהות מצבים כרומוזומליים כמו תסמונת דאון, תסמונת פאטאו ותסמונת אדוארדס. זה יכול להתבצע לאחר השבוע ה-10 להריון ומהווה חלופה בטוחה יותר לבדיקות פולשניות יותר כגון בדיקת מי שפיר או דגימת דליות כוריוניות.

מהי בדיקת NIPT?

הבדיקה הקדם לידתית לא פולשנית (NIPT) היא בדיקת סקר חדשנית המשמשת במהלך ההיריון לאיתור מומים גנטיים בעובר. בניגוד להליכים פולשניים מסורתיים כמו בדיקת מי שפיר, NIPT היא שיטה לא פולשנית המנתחת DNA עוברי נטול תאים שמסתובב בדם האם. בדיקה מהפכנית זו מציעה להורים לעתיד דרך בטוחה ומדויקת להעריך את הסיכון לתנאים כרומוזומליים מסוימים בתינוק שטרם נולד. NIPT צברה פופולריות בתחום טיפול טרום לידתי בשל הדיוק הגבוה והסיכון הנמוך בהשוואה לבדיקות אבחון פולשניות.

הבנת המדע שמאחורי NIPT

NIPT מסתמך על העיקרון של ניתוח DNA עוברי נטול תאים הקיים בזרם הדם האימהי. במהלך ההריון, חלק קטן מה-DNA של העובר משתחרר לדם האם, מה שמאפשר לזהות מומים כרומוזומליים. DNA נטול תאים זה מבודד ומצויד ברצף כדי לזהות שינויים במספר הכרומוזומים, כגון טריזומיה 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 18 (תסמונת אדוארד) וטריזומיה 13 (תסמונת פאטאו). הטכנולוגיה המתקדמת המשמשת ב-NIPT מאפשרת זיהוי של מצבים גנטיים אלו בדיוק גבוה.

כיצד מתבצעת בדיקת NIPT (בדיקת ניפט)?

בדיקת NIPT היא פרוצדורה לא פולשנית הכוללת ניתוח DNA עוברי נטול תאים שמסתובב בזרם הדם האימהי. שיטת סקר חדשנית זו מציעה אלטרנטיבה בטוחה ומדויקת יותר לבדיקות טרום לידתיות פולשניות מסורתיות כגון בדיקת מי שפיר או דגימת דליות כוריוניות (CVS). תהליך ביצוע בדיקת NIPT כולל בדרך כלל מספר שלבים מרכזיים, שכל אחד מהם חיוני להבטחת תוצאות אמינות.

איסוף דגימות דם:

השלב הראשון בתהליך ה-NIPT הוא איסוף דגימת דם אימהית. דגימה זו מתקבלת בדרך כלל באמצעות הוצאת דם פשוטה מזרוע האם, בדומה לבדיקות דם שגרתיות. דגימת הדם מכילה חלק קטן של DNA נטול תאים מהעובר, אשר לאחר מכן מבודד ומנתח במעבדה.

בידוד ורצף של DNA ללא תאים:

לאחר איסוף דגימת הדם, השלב הבא כולל בידוד ה-DNA העוברי נטול התא מדם האם. טכניקות מעבדה מיוחדות משמשות למיצוי וטיהור ה-DNA העובר, תוך הפרדתו מה-DNA האימהי. לאחר מכן ה-DNA המבודד עובר רצף כדי לזהות כל הפרעות כרומוזומליות או וריאציות גנטיות שעשויות להיות בעובר.

מה מזהים בבדיקת ניפט NIPT?

NIPT נועד בעיקר לזהות מומים כרומוזומליים נפוצים בעובר, כגון טריזומיה 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 18 (תסמונת אדוארד) וטריזומיה 13 (תסמונת פאטאו). מצבים אלה נגרמים על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום ספציפי, מה שמוביל לעיכובים התפתחותיים, מוגבלויות אינטלקטואליות וחריגות פיזיות שונות אצל אנשים שנפגעו. NIPT יכול לזהות במדויק את נוכחותן של טריזומיות אלה על ידי ניתוח ה-DNA העוברי הקיים בזרם הדם האימהי.

בנוסף לטריזומיות 21, 18 ו-13, NIPT יכול גם לזהות חריגות כרומוזומליות אחרות, כגון חריגות בכרומוזומי מין כמו תסמונת טרנר (מונוזומיה X) או תסמונת קלינפלטר (XXY). מצבים אלה כרוכים במספרים לא טיפוסיים של כרומוזומי מין ויכולים להשפיע על התפתחות גופנית ופוריות. NIPT מציעה להורים לעתיד את האפשרות לבצע בדיקה למגוון רחב יותר של מצבים גנטיים בהשוואה לשיטות סקר טרום לידתיות מסורתיות.

יתר על כן, NIPT יכול לספק מידע על תסמונות מיקרו-מחיקה, הכוללות מחיקה של קטע קטן של כרומוזום. דוגמאות לתסמונות מיקרו-מחיקה ש-NIPT יכול לזהות כוללות תסמונת מחיקה 22q11.2 (תסמונת DiGeorge) ותסמונת מחיקה 1p36. תסמונות אלו יכולות להתבטא במגוון רחב של תסמינים, כולל חריגות לב, עיכובים התפתחותיים ומוגבלות אינטלקטואלית. היכולת של NIPT לזהות תסמונות מיקרו-מחיקה משפרת את התועלת האבחונית שלו בטיפול טרום לידתי.

דיוק ומגבלות של NIPT

NIPT מתגאה בשיעורי דיוק גבוהים לאיתור מומים כרומוזומליים נפוצים, עם רמות רגישות וספציפיות מדווחות העולה על 99% במצבים כמו טריזומיה 21. רמת דיוק גבוהה זו הפכה את NIPT לכלי בעל ערך בטיפול טרום לידתי, ומציע להורים לעתיד מידע אמין על הגנטיקה של תינוקם. בריאות. עם זאת, חיוני להכיר במגבלות של בדיקת NIPT. מגבלה מרכזית אחת היא הפוטנציאל לתוצאות חיוביות שגויות או שגויות-שליליות, שיכולות להתרחש עקב גורמים שונים כגון משתנים ביולוגיים וטעויות טכניות בתהליך הבדיקה.

שיקול חשוב נוסף הוא ש-NIPT היא בדיקת סקר, לא בדיקה אבחנתית. בעוד ש-NIPT יכול לספק תובנות חשובות לגבי הסבירות של מצבים גנטיים מסוימים, ייתכן שתידרש בדיקה אבחנתית כגון בדיקת מי שפיר או דגימת כוונות (CVS) כדי לאשר את התוצאות. בנוסף, ייתכן ש-NIPT לא יוכל לזהות את כל החריגות הגנטיות, במיוחד אלה נדירות או לא מאופיינות היטב.

יתר על כן, הדיוק של NIPT יכול להיות מושפע מגורמים כמו משקל האם, גיל הריון ונוכחות פסיפס בעובר. גורמים אימהיים כמו היסטוריה של השתלת איברים או סרטן האם יכולים גם להשפיע על הדיוק של תוצאות NIPT. זה חיוני עבור ספקי שירותי בריאות לפרש את תוצאות ה-NIPT בהקשר של ההיסטוריה הרפואית של החולה האישי וגורמי הסיכון כדי להבטיח את תוכנית הניהול המתאימה ביותר.

NIPT לעומת שיטות סקר טרום לידתי מסורתיות

NIPT מציעה מספר יתרונות על פני שיטות ההקרנה המסורתיות לפני הלידה, ומחוללת מהפכה בנוף הטיפול הטרום לידתי. ההבדלים העיקריים בין NIPT לשיטות ההקרנה המסורתיות טמונים בדייקנות, בפולשנות ובהיקף המצבים שזוהו.

• דיוק ורגישות:
  NIPT בולט בשיעורי הדיוק הגבוהים שלה בזיהוי הפרעות כרומוזומליות נפוצות, כגון טריזומיה 21, 18 ו-13. בהשוואה לשיטות סקר מסורתיות כמו בדיקת סרום אימהית, NIPT הראתה רמות רגישות וסגוליות מעולות, תוך מזעור הסיכון ל-false-positive. או תוצאות שליליות שגויות. דיוק משופר זה הוביל לביטחון רב יותר בתוצאות שמספקת NIPT, מה שהופך אותה לבחירה מועדפת עבור הורים לעתיד רבים.
  
• פולשנות וסיכון:
  אחד היתרונות העיקריים של NIPT הוא אופיו הבלתי פולשני, שכן הוא כרוך בהוצאת דם פשוטה מהאם. לעומת זאת, שיטות סקר טרום לידתי מסורתיות כמו בדיקת מי שפיר ודגימת דליות כוריוניות (CVS) הן פרוצדורות פולשניות הנושאות סיכון קטן לסיבוכים, כולל הפלה. האופי הלא פולשני של NIPT הופך אותה לאופציה בטוחה יותר עבור נשים הרות המעוניינות לעבור בדיקות גנטיות ללא הסיכונים הנלווים להליכים פולשניים.
  
• היקף התנאים שזוהו:
  בעוד ששיטות ההקרנה המסורתיות מתמקדות בעיקר באיתור הפרעות כרומוזומליות, ל-NIPT יש את היכולת להעריך מגוון רחב יותר של מצבים גנטיים. בנוסף לטריזומיה, NIPT יכול גם לסנן את הפרעות בכרומוזומי המין ותסמונות מסוימות של מיקרו-מחיקה. היקף גילוי מורחב זה מספק להורים לעתיד מידע מקיף על הבריאות הגנטית של תינוקם, ומאפשר התערבות מוקדמת וניהול רפואי מתאים במידת הצורך.

NIPT מהווה התקדמות משמעותית בטיפול טרום לידתי, המספקת להורים לעתיד מידע חיוני על הבריאות הגנטית של ילדם עם סיכון מינימלי. הוא מאפשר זיהוי מוקדם של הפרעות כרומוזומליות פוטנציאליות, ומאפשר התערבויות בזמן וקבלת החלטות מושכלת. עם זאת, חשוב לציין ש-NIPT היא בדיקת סקר, לא בדיקה אבחנתית; זה יכול רק להצביע על הסבירות של מצב, לא לאשר אותו. אישור בדרך כלל מצריך בדיקות אבחון מעקב.

בדיקות גנטיות בזמן הריון ולפני הריון

סוג הבדיקה	זמן ביצוע	מטרת הבדיקה	תיאור הבדיקה	סיכונים	יתרונות
בדיקות סקר גנטי	לפני הריון או בתחילתו	לאיתור נשאים של מחלות גנטיות	בדיקת דם פשוטה	אין	זיהוי מוקדם של סיכון מוגבר למחלות גנטיות
בדיקת NIPT	החל משבוע 9 להריון	לאיתור סיכון להפרעות כרומוזומליות	בדיקת דם פשוטה	אין	זיהוי מוקדם של סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות
בדיקות אבחון טרום לידתי	במהלך ההריון	אבחון מוחלט של הפרעות גנטיות	דיקור מי שפיר או ביופסיית סיסי שליה	קיימים סיכונים קלים של הפלה	אבחון מדויק של מומים גנטיים
בדיקות גנטיות ספציפיות	במהלך ההריון	אבחון מוטציות גנטיות ספציפיות	בדיקת דם, מי שפיר או רקמת שליה	תלוי בבדיקה	אבחון מדויק של מחלות גנטיות ספציפיות
ייעוץ גנטי	לפני הריון או במהלכו	הערכת סיכונים גנטיים וקבלת החלטות	פגישה עם יועץ גנטי	אין	קבלת מידע ותמיכה בנוגע לסיכונים גנטיים

הערות:

• טבלה זו אינה ממצה וישנן בדיקות גנטיות נוספות זמינות. למידע נוסף : בדיקות במהלך הריון
• חשוב להתייעץ עם רופא או יועץ גנטי לפני ביצוע כל בדיקה גנטית.
• ישנן שיטות בדיקה חדשות ומתפתחות כל הזמן, ומומלץ להתעדכן בהן.